En Argentina, la mitad de las familias identifica los primeros síntomas de mucopolisacaridosis antes de los dos años, aunque la misma cantidad requirió más de diez consultas médicas para obtener un diagnóstico definitivo.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un conjunto de enfermedades poco frecuentes. La mayoría de ellas cuenta con tratamientos disponibles que, si bien no son curativos, pueden ayudar a frenar su avance y mejorar la calidad de vida del paciente.
En Argentina, la mitad de las familias identifica los primeros síntomas antes de los dos años de edad, aunque la misma cantidad necesitó más de 10 visitas médicas antes de recibir el diagnóstico definitivo. Las manifestaciones más reportadas en nuestro país, según una encuesta a la que accedió la Agencia Noticias Argentinas, fueron alteraciones en el pecho (80%), baja estatura (80%), manos en garra (60%), problemas articulares (40%) y problemas respiratorios (40%).
Muchos de los síntomas iniciales de la enfermedad son comunes a otras condiciones, como por ejemplo las otitis a repetición, y esto genera, en muchas ocasiones, que se retrase el diagnóstico al confundirse con otras patologías.
La enfermedad, de origen genético, se caracteriza por una deficiencia o ausencia de una enzima necesaria para degradar ciertas moléculas denominadas glucosaminoglicanos (GAGs). La acumulación de estas sustancias en tejidos y órganos produce un amplio espectro de síntomas físicos y neurológicos.
“Es una enfermedad sumamente ‘tiempo-dependiente’. Cuanto antes se sospeche, se llegue al diagnóstico y se comience con el tratamiento, mejor será la calidad de vida del paciente”, describió la Dra. Francisca Masllorens, médica genetista y Directora Médica de Biomarin. Añadió: “Es por ello que el compromiso debe ser de los distintos actores del sistema de salud para garantizar que cada persona tenga las mejores oportunidades de acceder a la sospecha, el testeo, el diagnóstico y el tratamiento lo antes posible. Solo así se podrán ofrecer alternativas eficaces y mejorar significativamente el pronóstico de los pacientes”.
El tratamiento para las MPS, además del manejo de los síntomas, consiste en terapias de reemplazo enzimático. Estas consisten en infusiones semanales mediante las cuales se administra un análogo de la enzima que el organismo no produce (o produce en forma deficiente), para retrasar o frenar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Existen alternativas terapéuticas para tratar 5 de los 7 subtipos más comunes de MPS (I, II, IVA, VI y VII).
La historia de Iván López
Iván López tiene 39 años, trabaja y estudia. Cuando tenía 12 años, comenzó a tocar la guitarra “como zurdo”, con las cuerdas al revés, porque así tocaba su hermano; luego, al notar que le gustaba, decidió ‘darlas vuelta’ y tocar de manera tradicional, ya que es diestro. Esta metáfora sirve para entender cómo fue su vida: a los seis años llegó su diagnóstico de MPS VI, luego de muchas consultas médicas sin respuestas. El diagnóstico fue solo el comienzo de un largo camino marcado por más consultas, estudios y tratamientos.
Las dificultades se hicieron más visibles en etapas como la escuela. No poder participar de las clases de educación física lo enfrentó a una sensación de exclusión, que resolvía realizando trabajos prácticos en lugar de las actividades físicas. Sin embargo, no identifica ese período como un obstáculo determinante, sino como una de las tantas situaciones a las que tuvo que adaptarse.
La música aparece como un punto de inflexión en su historia personal. Todo comenzó con un videojuego compartido con su hermano, en el que simulaban tocar la guitarra. Un pedido hecho casi en broma a su abuela terminó materializándose semanas después, cuando ella apareció con una guitarra real. Iván toca la guitarra y el piano, y mantiene desde la adolescencia un vínculo activo con amigos con quienes comparte ese interés.
Si algo busca transmitir con su historia es un mensaje claro: las limitaciones existen, pero no son el único factor que define lo posible. Muchas barreras, sostiene, están más ligadas a la percepción, al miedo o a la falta de confianza que a lo físico en sí.
La historia de Cande Pastore
Cande Pastore tiene 22 años, vive con MPS IV-A y cumple múltiples roles: es tarotista, coordina talleres dirigidos a quienes cuidan a personas con discapacidad, organiza bingos virtuales y cada sábado conduce un stream llamado “Hablemos de disca”. Su rutina refleja una búsqueda constante por conectar con otros y generar espacios de intercambio.
El diagnóstico de MPS llegó temprano, a los tres años. Desde el primer momento, en su familia se vivió con normalidad y eso ayudó a que ella lo incorporara naturalmente. Cande creció rodeada de afectos: su familia, sus amigas y su hermano formaron una red que la acompaña día a día y que siempre la incluyó en las actividades: “Si yo no podía hacer algo, ellos se encargaban de ayudarme o de adaptar el juego o la actividad para que yo pueda participar”, detalló.
Hoy, sus días empiezan de manera simple: mates, consultas de tarot y actividades que organiza o disfruta. Cuando se le pregunta quién es más allá de la enfermedad, la respuesta es directa: sigue siendo Cande. No se imagina sin esa condición, porque forma parte de su identidad desde siempre. No hay una separación entre la persona y el diagnóstico, hay una convivencia.
Si algo busca transmitir con su historia es una idea clara: la discapacidad puede aparecer en cualquier momento, pero no define los límites de lo posible. Aceptarla es, para ella, un punto de partida. Reconoce que el inicio puede ser difícil, que los términos y lo desconocido generan incertidumbre, pero sostiene que es un proceso de aprendizaje. “Con el tiempo, una se adapta”.