La herramienta, desarrollada por Google DeepMind, procesa secuencias de hasta 1 millón de pares de bases y busca predecir el impacto de mutaciones en la regulación génica.
Google presentó AlphaGenome, un modelo de inteligencia artificial desarrollado por Google DeepMind en colaboración con la comunidad científica internacional. La herramienta fue diseñada para analizar los efectos de las variaciones en el genoma humano, según informó la compañía.
La decodificación del genoma en 2003 «nos dio el libro de la vida, pero leerlo sigue siendo un desafío», declaró el vicepresidente de investigación de Google, Pushmeet Kohli, tras la publicación del trabajo.
El anuncio busca extender los resultados obtenidos previamente con AlphaFold, una herramienta orientada a la estructura de las proteínas. AlphaGenome se enfoca en analizar la arquitectura del ADN humano, en particular las regiones no codificantes.
Cómo funciona AlphaGenome
El modelo procesa secuencias de ADN de hasta 1 millón de pares de bases a una resolución de letra individual. Combina capas de redes neuronales convolucionales para detectar patrones cortos y arquitecturas transformer para conectar información a lo largo de la secuencia.
La plataforma evalúa simultáneamente múltiples propiedades moleculares. «Tenemos el texto», indicó Kohli en referencia a la sucesión de 3.000 millones de pares de nucleótidos A, T, C y G. «Comprender la gramática y la manera en que ésta gobierna la vida constituye la próxima gran frontera de la investigación», agregó.
La herramienta puntúa el impacto de las mutaciones en un segundo. Al comparar la secuencia alterada con la original, calcula cambios en la regulación génica y en la ubicación del empalme de ARN.
El desafío del ADN no codificante
La investigación médica se centró históricamente en el 2% del genoma que contiene instrucciones para fabricar proteínas. El 98% restante, llamado «ADN basura», cumple un rol en la orquestación de la actividad celular. En esas secuencias no codificantes se albergan la mayoría de las variantes asociadas a enfermedades complejas.
El objetivo de AlphaGenome es mapear esos elementos reguladores para descifrar cómo modificaciones incrementan o reducen el riesgo de padecer afecciones severas. Los científicos esperan que la herramienta acelere el hallazgo de dianas terapéuticas para patologías raras, trastornos del desarrollo y tipos de cáncer.
Transparencia y limitaciones
Especialistas en genómica señalaron que AlphaGenome no representa una «solución milagrosa para todas las cuestiones biológicas». Robert Goldstone, responsable de genómica en el Francis Crick Institute, sostuvo que la expresión de los genes «es influida por factores ambientales complejos, pero constituye una herramienta fundamental».
Los desarrolladores pusieron los datos a disposición del público. Las predicciones y el código se comparten bajo licencias abiertas para uso en investigación académica no comercial. La política apunta a evitar el sesgo de modelo cerrado y promover la validación experimental por pares.
El uso ético y transparente de estas tecnologías será determinante para su integración en la práctica clínica. La combinación de predicciones algorítmicas con ensayos de laboratorio marcará el ritmo de los próximos avances en medicina de precisión.